Estudo feito com a participação da professora Ana Claudia Latronico, da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), identificou quatro raras variantes em heterozigose, possivelmente responsáveis pela puberdade precoce. Os resultados da pesquisa foram publicados na revista The Lancet Diabetes & Endocrinology, e representam um grande avanço no entendimento desses distúrbios hormonais.
Ana Claudia também é pesquisadora do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular do Hospital das Clínicas da FMUSP e declara que a USP teve um papel importante na coordenação do estudo que envolveu seis centros de pesquisa.
Sobre o distúrbio hormonal
Ana Claudia explica sobre do que se trata a puberdade precoce e sua alta incidência mundialmente. “No sexo feminino, mamas aparecem antes dos 8 anos de idade ou uma menstruação antes dos 9 anos de idade. Nos meninos, os sinais que também acontecem antes dos 9 anos de idade são o aparecimento de pelos, o aumento peniano e o aumento do volume testicular”, comenta a professora.
A professora também esclarece que o estudo foi realizado tanto em meninas quanto em meninos, mas, proporcionalmente, mais meninas foram analisadas, pois há uma incidência dez vezes maior de casos. De acordo com Ana Claudia, dentre os 400 pacientes que participaram 380 deles eram do sexo feminino. Ainda acerca da amostra nas pesquisas, a pesquisadora comenta que, além de brasileiros, participaram americanos, espanhóis e franceses.
Tratamento e consequências
“Se o tratamento não acontece, nós temos como principal efeito colateral a baixa estatura, por vezes, com redução de 10 a 20 centímetros”, alerta a professora. Assim, em geral, o tratamento é realizado por meio de medicamentos seguros e efetivos que inibem a ação hormonal especificamente na glândula hipófise.
Além disso, a pesquisadora também alerta para a necessidade da realização de exames de ressonância magnética assim que há o diagnóstico, uma vez que tumores e malformações congênitas na região do hipotálamo representam causas relevantes de puberdade precoce. Outra consequência da doença mencionada é o maior risco a doenças metabólicas, como diabete e obesidade, assim como psicológicas como ansiedade e bulimia.
Pioneirismo
A causa dessa doença, por anos desconhecida pela comunidade médica, foi especificada pelos estudos pioneiros da USP “Eles mostram um componente genético agora de forma mais específica envolvendo o cromossomo X e alterações genéticas em uma área chamada Mac P2”, discorre Ana Claudia.
Dessa forma, segundo a pesquisadora, talvez o maior ganho dessa descoberta seja o diagnóstico precoce a partir de um exame genético. Com isso, a descoberta de um caso na família pode já suscitar a suspeita de outros que serão acompanhados mais atentamente, mesmo que assintomáticos.
Além disso, em um quadro de longo prazo esse estudo pode levar a um tratamento mais preciso da puberdade precoce. “O que nós chamamos hoje de medicina de precisão, quando você reconhece um tipo de defeito e há uma intervenção localizada”, comenta Ana Claudia. Outro caminho promissor também levantado é a produção de medicamentos que possam agir especificamente.
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