Retinoblastoma é um câncer infantil causado por defeito genético herdado dos pais

Segundo o médico oftalmologista Rodrigo Jorge, para a criança ter a doença é necessário adquirir uma alteração no gene RD1, que se encontra no cromossomo 13, e é preciso ter alteração no gene herdado do pai e da mãe

 09/02/2022 - Publicado há 2 anos     Atualizado: 10/02/2022 as 17:03
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No Brasil, estima-se que a doença registre de 200 a 300 casos por ano – Foto: Flickr
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De repente, do nada você nota uma mancha branca nos olhos de seu bebê ao contato com a luz ou ao bater uma foto. Esse é um sinal do retinoblastoma, um defeito genético característico desse câncer infantil. Nos Estados Unidos, a doença afeta um a cada 20 mil nascidos vivos; já no Brasil estima-se de 200 a 300 casos por ano, cita o médico oftalmologista Rodrigo Jorge, chefe da Divisão de Oftalmologia e do Setor de Oncologia Ocular do Hospital das Clínicas da USP de Ribeirão Preto. Segundo ele, “para a criança ter a doença, é necessário adquirir uma alteração no gene RB1, que se encontra no cromossomo 13, e é preciso ter alteração no gene herdado do pai e da mãe”. Conforme a origem da modificação, é possível ter o retinoblastoma germinativo, ou herdado, que aparece desde o embrião na vida da criança.

Rodrigo Jorge – Foto: Reprodução

Todas as células têm defeito genético e este pode afetar os dois olhos. O retinoblastoma esporádico ocorre durante o desenvolvimento, pode ser ainda intra-útero. O defeito apresenta-se apenas na retina e em apenas um dos olhos. Existe também a possibilidade do retinoblastoma trilateral, que pode afetar ambos os olhos e também uma glândula dentro do cérebro chamada hipófise. “Ele é muito raro e acomete de 2% a 3% dos casos”.

O retinoblastoma unilateral ou esporádico responde em torno de 60% a 70% dos casos, já o bilateral ou germinativo em torno de 30% a 40%. O diagnóstico precoce é muito importante para seu tratamento, mas ainda deixamos a desejar no Brasil. Segundo Jorge, “infelizmente nós temos alguns casos em que não é feito o diagnóstico precoce, tornando necessária a retirada do globo ocular. Se não houver um tratamento adequado, o retinoblastoma pode tomar conta de todo o globo ocular, da caixa óssea em que ele se encontra. Também pode invadir a órbita e o sistema nervoso central, dar sementes com metástases que vão levar a criança ao óbito”.  

Três sinais podem indicar que uma criança apresenta a doença: um é o desvio ocular, o estrabismo. Criança que não acompanha um objeto, uma luz, brinquedinho, deve ser levada ao oftalmologista. O segundo sinal importante é o centro da pupila ficar esbranquiçado, ou escuro, sem o reflexo vermelho que ocorre quando se bate uma foto com flash. A terceira indicação da doença é aquela criança que não presta atenção em objetos coloridos, não acompanha a face da mãe, se ela sorri e o bebê não sorri, fica indiferente a pequenos movimentos e não percebe a luz com facilidade. Todos esses são sinais de que é necessário levar a um oftalmologista. O especialista indica um jeito fácil de fazer um teste na criança, que “é tampar um dos olhinhos com as mãos e ver se ela se irrita. Se a deficiência for unilateral, quando você fizer isso ela ficará extremamente irritada”.  

Uma vez detectado o problema, a criança deve ser encaminhada a um centro especializado no tratamento do retinoblastoma. Após a detecção e tratamento, a criança poderá levar uma vida normal, mesmo se houver a necessidade de cirurgia para a retirada do olho, caso em que o uso de prótese ajuda em sua adaptação. O acompanhamento médico será constante até o quarto ano de idade, depois ficará mais espaçado, dependendo do tratamento e do grau da lesão. O casal que apresenta um filho com a lesão deve procurar um acompanhamento genético. Já a criança que teve a doença pode ou não transmitir para seus filhos. Tudo depende do tipo de retinoblastoma que ela teve.


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