As doenças raras em geral são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, afetando a qualidade de vida das pessoas e, em casos graves, levar à morte. Existem dois exames que podem detectar doenças raras. Um é o teste do pezinho, obrigatório, feito logo que o bebê nasce e realizado no Sistema Único de Saúde – SUS. O outro é o exame de triagem neonatal molecular, também conhecido como teste da bochechinha. Segundo o doutor Fernando Kok, professor associado de Neurologia Infantil da Faculdade de Medicina da USP, “esse exame é indicado a bebês que não apresentam qualquer tipo de sintomas e que podem vir a desenvolver doenças que, quando reconhecidas precocemente, podem ter seu curso inteiramente alterado e oferecer um tratamento que evita um grande transtorno na vida dessas crianças”.
Esse exame é realizado logo após o nascimento, com a coleta de material genético da bochecha com um cotonete. A partir dele, é possível identificar a alteração em mais de 320 genes. O resultado pode levar até três semanas para ser liberado. É um exame relativamente novo no Brasil, feito há três anos, mas não é gratuito. O doutor Kok explica que “ele é solicitado pelo médico quando surge alguma alteração clínica.” A análise detecta erros inatos do metabolismo, deficiências imunológicas e outras doenças também identificadas no teste do pezinho, como a fibrose cística.
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