Há 20 anos, conseguir fazer o primeiro sequenciamento do genoma humano foi uma revolução para a medicina. Craig Venter, um geneticista americano, foi o responsável pela descoberta. Hoje em dia, esse tipo de atividade é realizada comumente e com muita rapidez. Recentemente, a professora Ester Cerdeira Sabino, médica, imunologista e ex-diretora do Instituto de Medicina Tropical da USP, conseguiu, em 48 horas, sequenciar o genoma do novo coronavírus. Segundo a médica, “o primeiro sequenciamento foi um marco, é como o homem ter chegado na Lua. Isso facilitou muito o desenvolvimento das tecnologias de sequenciamento, baixou os custos, desenvolveu softwares, tudo isso permitiu o entendimento da genética humana”. Ela lembra que hoje em dia há quase 1 milhão de sequências depositadas no banco internacional.
A virologista explicou como conseguiu sequenciar o genoma com tanta agilidade. “A gente fez rápido, não porque estava usando qualquer outro tipo de tecnologia, mas sim pela organização, por saber da importância, já estar preparado e ter os primers aqui bem antes de o primeiro vírus ter chegado.”
Mapeamento genético
Mayana Zatz, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenadora do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, é uma pioneira na área da genética. Com seus trabalhos, reconhecidos internacionalmente, a professora foi a primeira a localizar um dos genes ligados a um tipo de distrofia dos membros, juntamente com Maria Rita Passos-Bueno e Eloísa de Sá Moreira, em 1995. Juntas, também foram responsáveis pelo mapeamento do gene que causa a síndrome de Knobloch. Segundo ela, o sequenciamento genético humano foi uma revolução, uma conquista concluída antes do previsto. Ela lembra que “o projeto genoma humano, iniciado em 1990, tinha como objetivo identificar todos os genes humanos em 15 anos”.
Parecia um projeto ambicioso, mas, surpreendentemente, ele foi concluído antes do previsto. “Entre as conquistas obtidas após o primeiro sequenciamento, estão a agilidade no processo, a redução nos custos e um salto qualitativo no diagnóstico e na prevenção de doenças.” Outro avanço importantíssimo, segundo a professora Mayana Zatz, foi “a criação da técnica CRISPR, pela francesa Emmanuelle Charpentier e a norte-americana Jennifer Doudna. Elas receberam o Prêmio Nobel de Química por desenvolver o sistema de edição genética”. A técnica é uma espécie de “tesoura molecular”, capaz de modificar genes humanos.
Bancos genômicos
Ela lembra que há diversos projetos de pesquisa em andamento visando a futuros tratamentos. “Em primeiro lugar, nós conseguimos sequenciar os genomas de mais de mil idosos saudáveis da população de São Paulo, que constitui o maior banco de idosos da América Latina. Nós descobrimos cerca de 2 milhões de variantes genéticas que não estavam nos bancos genômicos internacionais.” Também estão sendo investigados os genomas de nonagenários e centenários e como eles contribuem para o envelhecimento saudável. Outro projeto é o do xenotransplante, em que se busca verificar como utilizar os suínos como doadores de órgãos, por estes serem semelhantes aos dos seres humanos.
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