Pesquisadores do Centro de Terapia Celular (CTC) da USP identificaram, pela primeira vez, uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência da GATA2 – doença rara causada por um mutação herdada no gene que codifica a proteína homônima.
A mutação não hereditária (somática) pode ter atuado como uma terapia gênica natural, impedindo que o processo de renovação celular do sangue (hematopoiese) fosse prejudicado pela doença e que o paciente desenvolvesse as manifestações clínicas típicas, como falência da medula óssea, surdez e obstrução do sistema linfático (linfedema), estimam os pesquisadores.
Os resultados do estudo, publicado na Revista Blood com destaque na capa e no editorial, abrem a perspectiva de utilização de terapia gênica e de mudanças no aconselhamento genético de famílias com a doença hereditária.
O paciente foi identificado por meio do atendimento médico de seus dois filhos no Hemocentro de Ribeirão Preto.
Elton Alisson | Agência Fapesp
