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Fachada do InCor HCFMUSP - Foto: Imagens USP/Reprodução
Doenças raras podem ser “doenças subdiagnosticadas”, sobretudo as cardiológicas
Identificação precoce e capacitação profissional são pontos importantes para a vida do paciente, diz Fábio Fernandes
Texto: Redação
Arte: Carolina Borin Garcia
“As doenças raras são um grupo grande de doenças em que a grande maioria delas, quase 80%, tem origem genética. Existem de 6 a 8 mil doenças raras”, diz o doutor Fábio Fernandes, diretor do Grupo de Miocardiopatias do Instituto do Coração (InCor) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Ele ainda completa: “O que é interessante é que, talvez, essas doenças raras não sejam tão raras assim como a gente imaginava, talvez a melhor definição para algumas, principalmente as cardiológicas, seja a de ‘doenças subdiagnosticadas’. Hoje, com os métodos complementares, a gente aprendeu a enxergar mais e acreditar mais nessas doenças, por isso que é importante a divulgação e a conscientização sobre o tema”.
Diagnóstico precoce
A divulgação das doenças raras é fundamental para que sejam identificadas o quanto antes. O grande problema são as características delas: “Essas doenças raras, muitas vezes, são multissistêmicas e o paciente acaba procurando a especialidade do primeiro sintoma”, coloca o especialista. Pelo fato de atingirem diversos sistemas do organismo, as pessoas tendem a tratar cada sintoma com um especialista específico, não analisando o quadro todo: “Eu vou dar o exemplo de uma das doenças raras em que o Instituto do Coração é centro de referência: a amiloidose cardíaca. Nós fizemos um trabalho em conjunto com o Instituto do Câncer do Estado de São Paulo em que nós avaliamos os pacientes e vimos que, em 70% dos casos, o diagnóstico era feito com três a quatro clínicos. Ou seja, existe um atraso no diagnóstico e, muitas vezes, ele passa por clínico geral, cardiologista, nefrologista e hepatologista”, comenta Fernandes.
Ele faz uma analogia das doenças raras com camaleões, já que elas podem simular doenças comuns. Para ele, o primeiro passo é acreditar na existência dessas doenças para poder identificá-las: “Tem um ditado do Robert McNamara, um ex-secretário de Estado americano, que dizia: ‘O ver e o crer são diferentes, a gente vê o que a gente acredita’. Então, se a gente conhecer a doença, se a gente começar a aprender sobre a doença, a gente consegue enxergar melhor essa doença”.
Entretanto, mesmo conseguindo realizar um diagnóstico precoce, o custo do tratamento também é um obstáculo: “O grande problema que a gente tem é o acesso aos medicamentos, porque, como são doenças raras, o custo dessa medicação é exorbitante. Infelizmente, a gente consegue, às vezes, fazer um diagnóstico precoce, mas, quando a gente chega no tratamento, para no custo dessas medicações. Por isso, é importante cada vez mais o Ministério da Saúde, associações, centros de referência e os próprios laboratórios chegarem no meio termo para tentar liberar esses medicamentos a um custo acessível para a grande maioria dos pacientes que apresentam essas doenças”, explica o médico.
Capacitação
“Se a gente faz um diagnóstico numa fase precoce, eu consigo mudar a história natural, porém, se eu faço um diagnóstico muito tardio, quando já tem um comprometimento sistêmico muito avançado, eu perco a janela do tempo do diagnóstico. Por isso que o diagnóstico precoce é muito importante”, diz Fernandes. Cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara, portanto, elas precisam de bastante atenção. Com um rol de doenças tão grande, a capacidade do profissional de identificar é colocada em cheque. Mas o InCor tem um projeto para divulgar doenças raras para os alunos que futuramente serão médicos: “Nós temos um projeto no InCor que, junto com o grupo de amiloidose, irá ensinar alunos da Faculdade de Medicina e de diversas universidades o diagnóstico precoce das doenças raras. A gente vai conseguir divulgar o conhecimento, fazendo o diagnóstico precoce, tratamento adequado, mudança de qualidade de vida e sobrevida”.
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