Dia 29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. Para comemorar a data, a professora Mayana Zatz traz uma boa notícia: o Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP, do qual Mayana é coordenadora, adquiriu um sequenciador de DNA de última geração. “Esse equipamento permite um salto qualitativo e quantitativo na análise genômica, o que chamamos de NGS – do inglês Next Generation Sequence“, explica.
Muitas pessoas portadoras de doenças raras não têm acesso a um diagnóstico molecular preciso, dificultando o tratamento direcionado e eficaz. O diagnóstico precoce permite uma orientação correta, a prevenção de novos casos em família de risco e encaminhamento dos pacientes para programas assistenciais. O equipamento instalado no Centro do Genoma da USP é o único no Brasil em uma instituição pública e estará disponível em breve para a população que não tem meios para pagar os testes oferecidos pelos laboratórios particulares. “Além disso, esse equipamento será fundamental para avançarmos nas pesquisas, identificando novos genes associados a doenças raras e a frequência das mutações responsáveis pelas doenças genéticas mais comuns em nossa população”, destaca Mayana.
Para saber mais, clique no áudio acima.
Decodificando o DNA
A coluna Decodificando o DNA, com a professora Mayana Zatz, vai ao ar quinzenalmente, quarta-feira às 9h, na Rádio USP (São Paulo 93,7; Ribeirão Preto 107,9) e também no Youtube, com produção da Rádio USP, Jornal da USP e TV USP.
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