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O Jornal da USP no Ar recebe Edmar Zanoteli, neurologista e professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina (FM) da USP, para tratar da Doença de Pompe, uma doença genética neuromuscular rara. Zanoteli aponta que, além de rara, com uma incidência geral de 1 a 40 mil indivíduos, é uma doença pouco diagnosticada. 

O gene responsável pela Pompe codifica uma proteína chamada maltase ácida, que participa da via de degradação do glicogênio em glicose, como explica o professor. “Então se existe uma dificuldade na produção de glicose durante a atividade física, por exemplo, ou no funcionamento dos órgãos, isso leva a um defeito metabólico. Essa é a causa da doença”.

A doença pode envolver indivíduos de qualquer faixa etária, porém afeta mais frequentemente crianças de até um ano de idade – a chamada Pompe Infantil, “que é a forma mais grave”. Se não tratada nas crianças, a doença pode evoluir para uma falência respiratória grave, e a mortalidade é alta. Já os indivíduos adultos, apesar de acometidos por formas mais brandas da doença, apresentam um quadro progressivo de perda motora e um quadro respiratório limitante. 

Nas crianças, as manifestações ocorrem por meio da hipotonia, “ou seja, quando a criança fica molinha, para de mexer os membros, por fraqueza muscular, entra em uma dificuldade respiratória muito grande e apresenta cardiomiopatia, uma dilatação do coração”. Já nos indivíduos adultos, a identificação é mais complexa, porque os sintomas são mais leves, “como fadiga, dificuldade para correr, de subir escadas; para se ter ideia, a Pompe afeta a musculatura abdominal, pode deformar a coluna, ter escoliose, problemas respiratórios”, explica.

Zanoteli explica que o diagnóstico da doença é um problema, já que, como grande parte das manifestações são comuns a outras doenças, a investigação inicial procura por outras doenças antes de se considerar a Pompe. Ele ressalta que o diagnóstico precoce é essencial para qualquer doença, em especial aquelas que possuem tratamento. Não é diferente no caso da Pompe. “Se o diagnóstico é feito em uma fase avançada da doença, temos muito pouco a ajudar o paciente. Mas hoje em dia temos testes genéticos amplos que não tínhamos no passado”, afirma. 

O primeiro tratamento que se dispõe é sintomático e multidisciplinar, que envolve reabilitação, tratamento cardiológico e tratamento da parte respiratória. “É muito importante, especialmente para o bebê, toda essa parte: a ventilação mecânica, os cuidados respiratórios, a fisioterapia motora, a parte da deglutição; é uma abordagem multidisciplinar”, explica o neurologista. 

Além disso, existe hoje a terapia de reposição enzimática, feita através de uma injeção intravenosa. “Nos bebês que têm utilizado essa terapia, a progressão da doença estaciona e essa criança tende a ter uma evolução muito melhor, ou seja, a sobrevida dessas crianças aumenta bastante”, explica o professor. Já no indivíduo adulto, o tratamento é baseado também em reabilitação: se há problemas respiratórios, é preciso que focar no tratamento respiratório, além da fisioterapia – podendo ainda fazer uso da reposição enzimática. 

Sobre a preparação dos especialistas para um diagnóstico, Zanoteli completa afirmando que ainda falta educação médica para o reconhecimento da Pompe. “Por outro lado”, ele afirma, “se o colega reconhecer que se trata de uma doença neuromuscular e encaminhar para um especialista em doenças neuromusculares ou um neurologista, já é uma ajuda no diagnóstico”.

Ouça a íntegra da entrevista no player.