Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética

A vantagem, segundo Mayana Zatz, estaria em seus custos, bastante baixos em comparação aos da terapia gênica, e na possibilidade de identificar casais em risco e prevenir o nascimento de crianças afetadas por doenças genéticas

 09/03/2023 - Publicado há 1 ano

A professora Mayana Zatz aborda em sua primeira participação do ano um assunto que tem sido recorrente em sua coluna, a técnica de CRISPR para editar genes, que está abrindo a possibilidade de modificar, pela primeira vez, genes responsáveis por algumas doenças genéticas. Os primeiros ensaios clínicos já começaram para algumas doenças e os resultados são promissores, uma ótima notícia. A má notícia é o custo exorbitante. Como dizer a um paciente que é um tratamento possível, mas não acessível? Ela dá um exemplo de três doenças genéticas (Atrofia Muscular Espinhal, Anemia Falciforme e Hemofilia) que se beneficiariam por meio da terapia gênica. São tratamentos eficientes, mas altamente custosos e proibitivos para a maioria das pessoas. O custo para tratar essas três doenças seria de mais de US$ 150 bilhões.

“Enquanto os custos de terapia gênica continuam exorbitantes, a nossa proposta, que vamos apresentar para o Ministério da Saúde e a Secretaria da Saúde de São Paulo, é a triagem de mutações para doenças recessivas, que poderia ser oferecida para todos os casais em idades reprodutivas. São mais de 2 mil doenças genéticas recessivas e que afetam cerca de uma a cada 200 pessoas – infelizmente, para a maioria não há tratamento.” O custo para tratar só três crianças com Anemia Falciforme seria de mais de US$ 6 milhões. “Com esse valor, seria possível testar milhares de casais em idade reprodutiva, identificar os casais em risco e prevenir o nascimento de inúmeros afetados, incluindo as doenças ainda não tratáveis, como aquelas de custo milionário. Isso evitaria não só um gasto para o Estado como um sofrimento imensurável para os pais.”


Decodificando o DNA
A coluna Decodificando o DNA, com a professora Mayana Zatz, vai ao ar quinzenalmente, quarta-feira às 9h, na Rádio USP (São Paulo 93,7; Ribeirão Preto 107,9) e também no Youtube, com produção da Rádio USP,  Jornal da USP e TV USP.

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