Rede colaborativa busca diagnosticar, tratar e reabilitar pessoas com doenças genéticas

Magda Carneiro Sampaio pontua a importância das diversas áreas da medicina no trabalho desenvolvido pelo Centro Integrado de Doenças Genéticas

 22/11/2023 - Publicado há 8 meses
A pediatria ocupa um lugar de destaque no estudo da área, na medida em que as enfermidades genéticas aparecem desde muito cedo nos indivíduos – Foto: Freepik
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A Faculdade de Medicina (FM) da USP lançou o Centro Integrado de Doenças Genéticas (Cigen), uma rede colaborativa formada por oito institutos do Hospital das Clínicas (HC) e duas instituições parceiras. Um dos institutos referência na área é o Departamento de Genética do Instituto de Biociências (IB) da USP. 

Magda Carneiro Sampaio, professora titular do Departamento de Pediatria da FM da USP e presidente do conselho diretor do Instituto da Criança e do Adolescente (ICr) do HC, explica que a rede integra serviços clínicos, serviços multiprofissionais e laboratórios. 

Principais objetivos 

Tendo em vista que as doenças genéticas, em sua maioria, não apresentam tratamento visando à cura, as principais medidas concentram-se na reabilitação dos pacientes. “O principal objetivo do Cigen é oferecer e expandir o tratamento diagnóstico e, eventualmente, tratamento e reabilitação para pessoas com doenças genéticas”, informa a professora Magda. 

Magda Carneiro Sampaio – Foto: Reprodução

Outros aspectos também abordados pelo centro são a capacitação de profissionais médicos e não médicos, incentivo à pesquisa e elaboração de políticas públicas voltadas para a área de doenças genéticas, raras ou não. 

Avanços na área 

A professora comenta que os avanços no âmbito da genética e genômica humana enfrentam desafios para baixar os custos de recursos, como o exoma completo – maior exame do genoma humano disponível para analisar a hereditariedade. “Também temos a ideia de formar um biobanco com todo material que já existe”, acrescenta Magda. 

O biobanco, dessa forma, irá unir tanto dados genéticos quanto as informações clínicas dos respectivos casos. Essa ação poderá contribuir, segundo a especialista, para diversos segmentos, por exemplo, na discussão de doenças de alto custo e na judicialização de casos. 

Especialidades envolvidas

A pediatria ocupa um lugar de destaque no estudo da área, na medida em que as enfermidades genéticas aparecem desde muito cedo nos indivíduos. Além da clínica médica e imunologia. 

Apesar de áreas mais frequentes que outras, as doenças genéticas se envolvem com inúmeras especialidades, que podem contribuir no seu estudo de diversas maneiras. Assim, a formulação do Cigen, a partir de uma óptica de rede colaborativa, apresenta um grande potencial.


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