Projeto do Genoma quer testar genes que causam doenças herdadas dos pais

Proposta quer estudar 5 mil casais em São Paulo, Paraíba, Bahia e Espírito Santo

 Publicado: 08/02/2024
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O Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP iniciará, em breve, um projeto piloto de triagem de casais para genes responsáveis por doenças genéticas recessivas. Coordenado pelo geneticista Michel Naslavsky, a proposta é estudar 5 mil casais (ou seja, 10 mil pessoas) em idade reprodutiva em São Paulo, Paraíba, Bahia e Espírito Santo.

A ideia é testar 400 genes responsáveis por doenças genéticas mais prevalentes na nossa população. “Mas, antes disso, vamos preparar um amplo projeto educativo, a ser disseminado em todas as redes sociais e clínicas de obstetrícia, esclarecendo a população sobre doenças genéticas, qual é a importância do programa de triagem proposto e qual é o público-alvo”, explica Mayana Zatz, diretora do CEGH-CEL.

Todos nós somos portadores de mutações responsáveis por doenças genéticas recessivas. Mas uma mutação só não causa doença. O risco para futuros descendentes ocorre quando, no casal, os dois cônjuges são portadores de mutações para a mesma doença recessiva. Por exemplo, um casal onde ambos são portadores de uma mutação responsável por uma forma de cegueira hereditária. Se o bebê descendente receber dois genes para essa condição, ele será deficiente visual. O risco desses indivíduos virem a ter outros descendentes com o mesmo problema é de 25%. “Na prática, um casal só descobre que ambos são portadores de mutações em um mesmo gene depois do nascimento de uma primeira criança afetada, e é isso que queremos evitar a partir da triagem de casais que planejam ter prole”, observa Mayana.

Segundo a geneticista, os especialistas querem prevenir o nascimento de crianças com doenças genéticas graves. “Algumas poucas são tratáveis a custos altíssimos, como a amiotrofia espinhal (AME), cujo tratamento com terapia gênica, já aprovado pela Avisa, custa mais de R$ 6 milhões. Para a maioria das doenças, infelizmente ainda não há tratamento. Algumas são letais ou incompatíveis com uma vida independente, trazendo um enorme sofrimento para o paciente e toda a família”, finaliza.


Decodificando o DNA
A coluna Decodificando o DNA, com a professora Mayana Zatz, vai ao ar quinzenalmente, quarta-feira às 9h, na Rádio USP (São Paulo 93,7; Ribeirão Preto 107,9) e também no Youtube, com produção da Rádio USP,  Jornal da USP e TV USP.

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