Curioso por Ciência #11: Pesquisa revela variante genética presente na escoliose idiopática do adolescente

O estudo envolveu 202 casos com diagnóstico de escoliose idiopática do adolescente e 555 pessoas sem a doença

 11/03/2024 - Publicado há 5 meses
Curioso por Ciência - USP
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Curioso por Ciência #11: Pesquisa revela variante genética presente na escoliose idiopática do adolescente
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O Curioso por Ciência desta semana traz os resultados da pesquisa de Antonio Eulalio Pedrosa Araujo Junior, que avaliou a influência genética na escoliose idiopática do adolescente, condição que afeta até 5% da população e representa 90% dos casos de escoliose, doença caracterizada pela curvatura lateral da coluna.

Os resultados revelaram que a presença de uma variante genética foi significativamente diferente entre casos de presença e ausência da doença. Também foi observada que pacientes que apresentavam uma sequência genética específica, apresentavam um maior risco de desenvolver a doença.

O desenvolvimento dessa escoliose combina diversos fatores, com teorias variadas sobre sua origem, incluindo fatores genéticos, erros metabólicos e alterações no crescimento ósseo. O estudo, do tipo caso-controle, envolveu 202 casos com diagnóstico de Escoliose Idiopática do Adolescente e 555 pessoas sem a doença. A maioria dos casos estava presentes em mulheres, abaixo dos 18 anos e com baixo peso ou com índice de massa corporal considerado normal.

A descoberta pode melhorar o diagnóstico e permitir o planejamento de tratamento personalizado e, consequentemente, aprimorando a qualidade de vida dos pacientes.

O trabalho é parte do doutorado Avaliação da influência de polimorfismos nos genes da leptina e seu receptor no desenvolvimento e prognóstico da escoliose idiopática do adolescente, defendido em 2023, com orientação do professor Helton Luiz Aparecido Defino.

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