A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara. Quanto mais cedo é descoberta, melhor a qualidade de vida da criança. É bem complexa, envolvendo hipotonia (fraqueza muscular) e a ausência de saciedade nas crianças, que têm uma fome intensa, resultando, muitas vezes, em obesidade. Há ainda atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alteração cognitiva e psicológica. Em entrevista ao Jornal da USP no Ar, Durval Damiani, endocrinologista pediátrico da Faculdade de Medicina (FM) da USP, falou sobre a síndrome.
O especialista explica que a síndrome, que ocorre em uma a cada 15 mil pessoas, é uma alteração cromossômica que envolve o cromossomo número 15, de origem paterna. Quando vem da mãe, a alteração resulta em outra síndrome, a de Angelman. Ele esclarece que a hipotonia vai diminuindo com o passar do tempo e o que era uma subnutrição evolui para obesidade, já que as crianças não conseguem se saciar. É uma síndrome paradoxal.
De acordo com o médico, hoje a síndrome está ao redor dos profissionais que trabalham com crianças e o diagnóstico tem sido mais fácil. Mesmo assim, muitos casos podem passar despercebidos e os diagnósticos serem feitos muitos anos depois. Apesar de não ter cura, há várias maneiras de melhorar muito a qualidade de vida dessas pessoas. Uma das linhas de tratamento é utilizar o hormônio do crescimento. O médico fala que hoje a recomendação é de que as crianças tomem o hormônio a partir do 3º mês de vida, o que faz uma grande diferença na evolução delas. “O hormônio do crescimento é metabólico e interfere em todo o metabolismo, faz crescer massa muscular, queima gordura e significou um grande marco no tratamento”, explica. Sobre as limitações cognitivas, ele esclarece que variam de paciente para paciente, podendo ter um atraso mental mais leve ou mais intenso.
Durval Damiani conta que acompanhou várias crianças com a síndrome que, ao chegarem na adolescência, tinham tamanha deficiência respiratória que não sobreviviam. Hoje em dia, é difícil que isso aconteça, até pelo melhor controle alimentar, pois as crianças com síndrome possuem um esquema alimentar rígido. “Durante a vida é uma síndrome que exige tratamento multidisciplinar, não só com endocrinologista, mas com neurologista, terapia ocupacional, algumas vezes fisioterapia tudo pra extrair o melhor delas e para que sejam felizes”, finaliza.
