Mutação genética

Tecnologia testada em laboratório e em camundongos abre perspectivas para tratar doenças genéticas

Fabiana Mariz 04/12/2025

Chamada Pert, abordagem foi testada em pacientes com doenças que causam ausência de uma proteína; em todos os casos a tecnologia conseguiu restaurar algum grau de atividade proteica normal

Métodos atuais de prevenção ao HIV continuam eficientes contra novas variantes

Redação 23/08/2024

Para Ricardo Vasconcelos, a circulação de novas mutações genéticas do vírus é comum na infectologia e não deve ser motivo de pânico

Avanço na terapia gênica traz esperanças para o tratamento da surdez

Davi Caldas* 28/02/2024

Apesar dos resultados promissores, especialistas alertam que a terapia em questão abrange apenas um tipo específico de surdez e ainda não é aplicada no Brasil

Projeto do Genoma quer testar genes que causam doenças herdadas dos pais

Fabiana Mariz 08/02/2024

Proposta quer estudar 5 mil casais em São Paulo, Paraíba, Bahia e Espírito Santo

Pesquisa nos EUA revela medicamento capaz de reduzir mortes de pacientes com câncer de pulmão

Redação 21/06/2023

O Osimertinibe, que trata um tipo específico de câncer de pulmão, permitiu uma sobrevida de cinco anos para voluntários do estudo, além de ter reduzido pela metade o risco de morte em pacientes já operados

Pesquisadores elucidam mecanismo de mutação genética causadora de doença autoimune rara

Redação 14/02/2023

Descoberta feita por grupos da USP pode contribuir para orientar, no futuro, o desenvolvimento de terapias gênicas para tratamento de pacientes com a síndrome Apeced

Gostar ou não de uma pessoa pode estar associado a questões genéticas, sugere estudo americano

Fabiana Mariz 09/09/2021

Em um dos experimentos, os pesquisadores compararam camundongos com e sem mutação no gene PDE11; portadores dessa alteração apresentaram comportamento antissocial em estudos preliminares

Doença rara que afeta povoado de Goiás tem sua origem traçada à colonização europeia

Bruna Irala 03/08/2021

Araras, no município de Faina, é a região com maior concentração de casos de xeroderma pigmentoso, doença genética não contagiosa que pode levar ao câncer de pele ainda na infância

Cientistas descobrem genes responsáveis pela longevidade e resistência em idosos

Fabiana Mariz 03/06/2021

O grupo de pesquisadores sequenciou o genoma de idosos com mais de 105 anos e os comparou com um grupo de 36 pessoas saudáveis e com os resultados de outro estudo, feito com 333 italianos centenários e 358 indivíduos com idade média de 60 anos

Identificada mutação em gene associada a atraso de desenvolvimento em crianças

Júlio Bernardes 28/01/2021

Mapeamento genético e avaliação clínica permitem entender a evolução dos pacientes e viabilizar possíveis tratamentos

Variante do coronavírus identificada em Manaus tem mais potencial de transmissão e reinfecção

Júlio Bernardes 14/01/2021

Nova linhagem, com mutações que podem tornar vírus mais transmissível, estava presente em 42% dos pacientes testados na cidade

Tratamento de doenças genéticas tem novas perspectivas

Fabiana Mariz 14/10/2020

Mayana Zatz explica como funciona a nova técnica de edição genética, chamada CRISPR-Cas9, que valeu o Nobel de Química às cientistas Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier

Primeiro banco de dados genômicos de idosos da América Latina foi concluído

Fabiana Mariz 30/09/2020

Mayana Zatz comenta sobre o teste que identifica a doença causadora da morte dos neurônios motores, responsáveis pelos nossos movimentos

Anvisa libera medicamento de R$ 12 milhões para tratar doença rara

Redação 11/09/2020

Segundo Wilson Marques Júnior, o Zolgensma age na reposição do gene doente nos casos de atrofia muscular espinhal, moléstia predominantemente infantil

Mutação não hereditária atua como terapia gênica em doença rara

Redação 03/09/2020

Pesquisadores identificaram uma mutação não hereditária em célula sanguínea de paciente com síndrome de deficiência da GATA2, uma doença rara.

Análise de genes envolvidos com autismo mostra que interferem nas sinapses

Fabiana Mariz 18/03/2020

Pesquisa desenvolvida pelo CEGH-Cel mostrou também que as alterações relacionadas ao autismo já estão presentes durante o período gestacional