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Dando sequência à série especial sobre a contribuição da Medicina USP para a sociedade, o Jornal da USP no Ar fala a respeito de estudos e atendimento especializado de doenças raras realizados pelo Instituto da Criança (ICr) do Hospital das Clínicas  (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP). Ainda há muitas dificuldades no diagnóstico e tratamento dessas doenças. O conjunto complexo de requisitos do sistema de saúde é necessário para apoiar o atendimento dos pacientes. O projeto Linha Rara informa e aconselha pessoas com doenças raras, além de familiares, profissionais e público em geral. A proposta, a primeira Help Line brasileira de atendimento ao doente raro, vem suprindo a carência de informação assertiva e de credibilidade sobre essas doenças.

“Desde a década de 50 o HC se tornou uma referência nacional para o Brasil como um centro que estuda e elucida diagnósticos difíceis mesmo antes de se chamar doenças raras”, afirma Magda Carneiro Sampaio, professora do Departamento de Pediatria da FM e vice-presidente do Conselho Diretor do ICr. Ela comenta que o Instituto da Criança tem um porcentual enorme de pacientes com doenças raras, tanto clínicos como cirúrgicos, “porque normalmente são genéticas, portanto congênitas, e a maior parte delas aparece muito cedo”. Estima-se que mais de 80% são de origem genético-familiar.

Magda explica que as doenças raras são um conceito estatístico. A União Europeia define como uma doença rara numa frequência igual ou menor do que um para dois mil na população. “O nosso Ministério da Saúde adota o critério da Organização Mundial da Saúde, com 65 casos por 100 mil, que dá aproximadamente 1,3 por 2 mil. É aproximadamente isso, um caso a cada dois mil da população.”

E por mais que as doenças sejam raras individualmente, não é incomum encontrar pacientes com alguma delas, pois estima-se que há 8 mil doenças raras diferentes. “Embora essas doenças sejam tantas, o que elas têm em comum? Primeiro, são doenças crônicas, progressivas. Quase todas incapacitantes, muitas acometem o sistema nervoso e levam, por exemplo, à deficiência intelectual e dificuldades motoras”, afirma a vice presidente do Conselho Diretor do ICr.

Um meio muito útil para se informar é o Linha Rara, serviço disponível pelo telefone 0800-006-7868 que fornece, inclusive, encaminhamentos para atendimentos em hospitais universitários. De acordo com Magda, “a proposta do Instituto da Criança é formar uma rede Dora, de Doenças Raras, para facilitar o atendimento. Existem vários hospitais universitários que estão envolvidos no tratamento de doenças raras”.

Para a professora, a grande dificuldade para doenças raras diz respeito à identificação do efeito genético, por conta do baixo número de geneticistas no País. Magda finaliza ressaltando a importância do estudo dessa área, pois “a partir dela é possível esclarecer mecanismos fisiológicos que também servem para entender situações comuns”.