Hoje (23), será lançado o Grupo de Trabalho (GT) sobre Inovação em Doenças Genéticas e Raras: Equidade e Sustentabilidade do Sistema Único de Saúde (SUS), promovido pelo Centro de Doenças Genéticas (Cigen) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo. O objetivo é reunir especialistas, representantes do Judiciário e organizações da sociedade para debater os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras.
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com doenças raras, que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No município de São Paulo, 6% da população, ou cerca de 720 mil pessoas, têm alguma dessas condições, segundo o Ministério da Saúde. Essas doenças, muitas vezes crônicas e degenerativas, impactam de forma significativa a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias, que enfrentam barreiras no acesso a tratamentos adequados — com aproximadamente 7 mil doenças raras atualmente, em 95% dos casos não há tratamento, apenas cuidados paliativos ou serviços de reabilitação.
Patrícia Coelho de Soárez, professora do Departamento de Medicina Preventiva da FMUSP, complementa: “Há uma baixa disponibilidade de tratamentos e, muitas vezes, os pacientes e suas famílias precisam recorrer à Justiça para conseguir aprovação aos medicamentos no SUS, quando há terapias para determinadas doenças”.
Melhorias no tratamento
O grupo de trabalho, que conta com a participação de 13 departamentos da USP e de especialistas em genética e genômica, visa a discutir tanto o acesso a diagnósticos e tratamentos quanto a sustentabilidade do SUS. A partir de reuniões mensais e simpósios previstos para consolidar as discussões e propostas, a especialista afirma que o projeto busca contribuir para a melhora da qualidade de vida das pessoas portadoras de doenças genéticas raras.
Entre as dificuldades enfrentadas pelos pacientes — além do acesso a tratamentos adequados —, Patrícia cita o diagnóstico tardio. No Brasil, há apenas 342 geneticistas, o que representa 1,6 profissionais para cada milhão de habitantes, a maioria dos quais está concentrada nas regiões Sudeste e Sul. “É uma jornada tão demorada que, na literatura internacional, ela é chamada de odisseia diagnóstica. Os pacientes ficam, às vezes, meses ou até mesmo anos tentando obter o diagnóstico definitivo”, explica.
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