No Curioso por Ciência desta semana, Malu Villela, do Dr. Fisiologia, apresenta os resultados de um estudo onde os pesquisadores decidiram investigar a frequência de mutações no gene SPATA5L1 e avaliar como a proteína associada a ele se comporta nos rins de pacientes com nefrite lúpica. A pesquisa, conduzida por Paola Pinheiro Kahwage e orientada pela professora Luciana Martins de Carvalho, analisou 45 pacientes acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP.
Os resultados mostraram maior expressão da proteína SPATA5L1 nos rins afetados, correlacionando-a a níveis elevados de proteínas na urina, um indicativo de disfunção renal. Apesar disso, a identificação de uma mutação genética significativa em apenas um paciente não permitiu confirmar sua relação direta com a gravidade da doença. A pesquisa utilizou técnicas avançadas, como sequenciamento genético e imunohistoquímica, que permitiram observar a expressão da proteína nos tecidos renais. Os dados foram comparados com amostras de rins normais e de pacientes com síndrome nefrótica idiopática, proporcionando uma análise mais ampla sobre os mecanismos envolvidos na nefrite lúpica.
Esses achados reforçam a importância de estudos genéticos para avançar no diagnóstico e no tratamento personalizado do lúpus. A pesquisa, Avaliação do gene SPATA5L1 e sua expressão renal no lúpus eritematoso sistêmico de início na infância é parte do doutorado de Paola, defendida em 2023 no Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente na FMRP.
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