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Testes e aconselhamentos genéticos podem salvar vidas e ajudam a entender quem somos
Conheça um pouco do universo dos genes e sobre o trabalho do grupo Genoma USP, que utiliza a ciência para contribuir com a saúde das pessoas e oferece serviços a preço de custo
O DNA pode contar muito sobre nós: dentro de cada uma das nossas células existem informações sobre o passado, presente e futuro do corpo. Para descobrir essas informações, a chave é o genoma, o conjunto de informações genéticas (ou seja, dos genes) de um organismo. É do genoma o papel de comandar nossas células a construir, reconstruir e administrar o nosso corpo durante toda a vida. Os genes são pequenos trechos funcionais deste genoma, essenciais para o funcionamento biológico.
O material genético que forma o genoma pode assumir duas formas: condensado, se tornando um cromossomo, ou aberto, com suas moléculas enormes de DNA desenroladas (são 2 metros de DNA dentro de cada uma das nossas células).
Por ser o gestor do corpo, o genoma contém uma série de informações valiosas sobre nós e até mesmo sobre nossos antepassados. Para obtê-las, os cientistas criaram diferentes técnicas de análise: existem testes macro, analisando os cromossomos, e testes mais focalizados, que observam grupos de genes específicos dentro das fitas de DNA.
De diagnóstico de doenças a identificação do pai e da ancestralidade, os testes genéticos podem salvar vidas e ser fonte de descobertas para indivíduos e todo um povo
Se você se deparou com casos repetidos de câncer, doenças neuromusculares, defeitos congênitos ou malformações na sua família, pode ser que os testes genéticos te ajudem. Eles são recomendados quando existe suspeita de uma condição de causa genética, como nos exemplos acima, ou de uma doença rara (80% delas têm origem genética). É importante destacar que os testes precisam sempre ser conciliados com dados clínicos do paciente. Esses testes genéticos podem servir tanto para obter o diagnóstico de uma doença já existente quanto para impedir que um filho nasça com o gene que desenvolve a doença.
Mas nem só de doenças vive a genética: nossas células também contam quem é nosso pai e de onde nossa família veio, o que ajuda a resgatar a história de um povo. Abaixo, você vai conhecer as principais técnicas de análise genética e tipos de testes, e o trabalho do Genoma USP o maior centro de atendimento a pessoas com doenças genéticas na América Latina, que desenvolve uma série de pesquisas importantes na área da genética e oferece testes a baixo custo para a população.
TESTES POR ANÁLISE DE CROMOSSOMOS
Por ser maior e mais visível, o cromossomo foi a primeira estrutura genética que conseguimos observar
Cariótipo
No cariótipo, o primeiro tipo de teste genético desenvolvido na história, observa-se os cromossomos de alguém pelo microscópio, a partir da colheita de alguma célula. O objetivo do cariótipo é analisar se há alteração no número de cromossomos do indivíduo e até na estrutura de algum dos cromossomos, principalmente em relação ao tamanho, detectando ainda as trocas de pedaços entre eles. Neste teste é possível identificar, por exemplo, a Síndrome de Down, que é caracterizada pela presença de um cromossomo, chamado “21”, excedente.
Arrays genômicos
Mais recentes, os arrays são capazes de identificar alterações com um nível maior de detalhamento, verificando perdas ou ganhos menores de material genético nos cromossomos e avaliando a quantidade de DNA presente no indivíduo. São indicados para diagnosticar doenças decorrentes de excesso e falta de material genético.
TESTES POR ANÁLISE DE GENES
Os testes mais recentes são capazes de analisar não apenas o cromossomo, mas também trechos menores das moléculas de DNA abertas, com muito mais detalhamento, identificando a sequência de genes letra por letra
Sequenciamento de Sanger
Como o conjunto completo de informações genéticas é muito grande, usa-se três diferentes tipos de análise dependendo daquilo que se quer encontrar.
Frederick Sanger desenvolveu a primeira forma de sequenciamento de DNA da história, que reinou da década de 80 até os anos 2000 — a partir daí, as técnicas passaram a sequenciar DNA em larga escala, com milhões ou bilhões de fragmentos de uma vez, enquanto o Sequenciamento de Sanger só consegue sequenciar um fragmento.
Esta técnica faz uma análise focalizada para ler genes (ou grupos de genes) específicos. Apesar de mais antiga, pode ser recomendada quando existe suspeita de que um único gene, ou um número pequeno de genes, seja o responsável por um quadro clínico. Por exemplo, se uma criança está com suspeita de doença neuromuscular, o Sequenciamento de Sanger seria ideal para testá-la em relação aos genes já conhecidos associados a doenças neuromusculares.
Sequenciamento do Exoma
Este é um exame mais novo, que utiliza a técnica do Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing, o NGS), que sequencia milhões ou bilhões de fragmentos de DNA de uma vez.
O teste analisa, simultaneamente, todos os genes humanos conhecidos que codificam a síntese de produtos nas células — ou seja, cujas funções na célula são definidas — e esse conjunto é chamado de Exoma.
Ao contrário do caso do Sequenciamento de Sanger, o Sequenciamento do Exoma é indicado para situações em que não é possível formular uma hipótese de qual gene, ou quais genes, são responsáveis pela ocorrência de uma determinada doença.
Sequenciamento do Genoma
Quando o Sequenciamento de Sanger e o Sequenciamento do Exoma não detectam qual é a alteração no material genético que explica a doença de uma pessoa, é possível que essa alteração esteja fora da sequência dos genes conhecidos.
Nestes casos, que são muito específicos, pode ser recomendado o Sequenciamento do Genoma completo. No entanto, o Sequenciamento do Genoma é um teste com baixo custo-benefício, uma vez que a ciência ainda conhece muito pouco sobre os genes fora do Exoma.
PASSADO, PRESENTE E FUTURO
A genética nos permite diagnosticar doenças em recém-nascidos, descobrir quem é o pai de uma criança, e de quais povos descendemos
TESTE DE PATERNIDADE
O DNA tem muitas variações que criam uma marca única do indivíduo. Essas variações podem ser usadas para comparar pessoas. No teste de paternidade, o procedimento analisa se a criança tem uma parte das marcas do possível pai. Costuma-se usar sangue ou saliva para fazer o teste.
TESTE DE ANCESTRALIDADE
Um teste genético de ancestralidade tem como objetivo tentar definir a origem geográfica dos ancestrais de alguém.
E como isso é possível? Existem variações em trechos do genoma de indivíduos que são encontradas com alta frequência entre povos de uma certa origem geográfica. Esses marcadores genéticos podem ser lidos como característicos de uma população.
A partir do genótipo de um indivíduo, que tem muitos desses marcadores, é possível criar uma espécie de mapa onde se define, com alta probabilidade de acerto, de qual região geográfica do planeta cada segmento de DNA dessa pessoa veio.
Para além da curiosidade, os testes de ancestralidade podem ser importantes para a ciência e políticas públicas de saúde: é possível observar as diferentes porções de genoma com diferentes ancestralidades e estimar quais são as doenças genéticas mais prováveis de serem desenvolvidas dentro daquele grupo, de acordo com a frequência genética das populações de origem.
O Genoma USP não oferece testes de ancestralidade como um serviço para a população, mas os utiliza em suas pesquisas.
TESTE DO PEZINHO
Todas as crianças no Brasil precisam fazê-lo, é obrigatório por lei. Apesar de não analisar diretamente o DNA, o teste do pezinho é considerado um teste genético, já que ao se analisar um erro na capacidade do bebê de digerir uma certa substância é possível descobrir um erro no DNA.
Esse teste foi inicialmente criado para detectar a fenilcetonúria, doença que faz com que a criança não consiga degradar um aminoácido que vem das proteínas, a fenilalanina. Como resultado, a substância se acumula no sistema nervoso e leva a uma deficiência intelectual.
O teste do pezinho pode incluir diferentes doenças. A versão básica testa a fenilcetonúria, o hipotireoidismo e a fibrose cística. Outras condições podem ser incluídas dependendo do custo e da frequência da doença em determinada região do país.
A rede privada oferece um teste expandido, que detecta 48 condições. Mas a grande maioria delas tem uma frequência muito baixa na população brasileira, o que não torna sua testagem viável no Sistema Único de Saúde (SUS).
SERVIÇOS DO
GENOMA USP
O Genoma USP mantém serviços de aconselhamento e testes genéticos para a população. Os trabalhos não possuem fins lucrativos e são oferecidos a preços mais acessíveis do que os de mercado. Os pacientes colaboram para a pesquisa enquanto os avanços científicos contribuem para a saúde das pessoas
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
No aconselhamento genético, o paciente poderá obter informações detalhadas sobre alguma determinada condição que ele tenha e possa ser de origem genética.
Para isso, primeiro é levantado um histórico pessoal e familiar com a avaliação de exames clínicos e genéticos que o paciente já tenha feito em outros momentos. Caso necessário, são indicados novos exames.
Em seguida, os dados de exames anteriores e atuais são analisados para que os profissionais possam diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética já conhecida.
O laboratório também oferece orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.
Além do aconselhamento genético, o Genoma USP também faz serviços de consultoria genética, voltada a profissionais da área de saúde e pesquisadores, que pode incluir: interpretação de testes genômicos, como sequenciamento completo de exoma, de painéis e ainda de array-CGH (microarranjos genômicos) e análise de dados de exoma e genoma.
Para quem o aconselhamento genético é recomendado?
- Pessoas que nasceram com uma doença
- Pessoas que suspeitam que possuem uma doença genética ou que tenham parentes diagnosticados com uma doença genética
- Crianças com atraso de desenvolvimento físico, neurológico ou motor
- Casais com dificuldades para engravidar ou que sofreram mais de dois abortos espontâneos
- Pessoas com deficiência visual ou auditiva que possa ser genética
O Genoma USP atende
- Doenças neuromusculares e neurodegenerativas
- Doenças craniofaciais
- Autismo, distúrbios do desenvolvimento e deficiência intelectual
- Câncer hereditário
Quanto custa?
Os valores dos testes são variáveis. Os mais baratos — que contemplam doenças específicas — estão na faixa de R$ 550. Já os exames mais completos podem custar até R$ 11 mil, mas os valores estão abaixo do que é cobrado em laboratórios privados.
Uma vez identificada a condição genética, o Genoma USP informa o paciente sobre as implicações para a saúde física ou mental. Além disso, os pesquisadores esclarecem ao paciente o mecanismo de herança da condição genética e apresentam o cálculo do risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos do indivíduo. Também são identificados os familiares assintomáticos — que não apresentam sintomas mas portam a alteração nos genes — e o risco de desenvolverem a doença ou transmití-la para seus descendentes.
COVID-19
O Genoma USP oferece teste molecular rápido para detecção do vírus SARS-CoV-2 a partir de amostras de saliva. O teste é de baixo custo
LABORATÓRIO, CENTRO DE ATENDIMENTO E PESQUISA
Nascido nos anos 2000, o Genoma USP é ligado ao Instituto de Biociências (IB) da USP. O maior centro de atendimento a pessoas com doenças genéticas na América Latina realiza pesquisas em Genética Humana e Médica, mantém um serviço de Aconselhamento Genético e testes genéticos para a população, além de desenvolver atividades ligadas à educação e à transferência de tecnologia.
Tudo começou na década de 60, com a criação do Departamento de Genética Humana na USP por Oswaldo Frota-Pessoa, um dos pioneiros da Genética Médica no Brasil, que iniciou o atendimento a famílias com doenças genéticas e em vulnerabilidade socioeconômica.
Nos anos seguintes, pesquisadores começaram a desenvolver exames bioquímicos e citogenéticos associados a seus projetos de pesquisa em diferentes doenças genéticas.
Foi nos anos 80, com a introdução de técnicas de Biologia Molecular aplicadas à Genética Humana, que ocorreu uma grande revolução no conhecimento da área. O grupo foi pioneiro em pesquisas de localização e identificação de novos genes e variantes patogênicas responsáveis por doenças.
Em 2000, foi fundado o Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), que é um dos dezessete Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão da Fapesp. Com a criação do Centro e o grande número de exames genéticos que já haviam sido desenvolvidos ao longo dos anos, foi criado um laboratório centralizado exclusivamente para diagnóstico como prestação de serviço: o Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-Cel (LabTEG).
Como o LaBTEG está localizado no CEGH-CEL, um centro de pesquisas de ponta e de reconhecimento internacional, os pacientes são beneficiados com os últimos avanços científicos. Atualmente, com infraestrutura própria e modernas metodologias, como o Sequenciamento de Nova Geração, o Genoma USP oferece exames para aproximadamente 570 genes/doenças.
O Genoma USP tem uma equipe formada por professores, pesquisadores, médicos, profissionais da saúde e técnicos especializados, e conta com a participação de estudantes de graduação e pós-graduação, totalizando cerca de 120 participantes.
Temas de pesquisa
- Procura de variantes genéticas da Covid-19
- Susceptibilidade genética responsável pela microcefalia em bebês expostos ao vírus da zika
- Identificação de genes e mecanismos moleculares de doenças genéticas
Saiba mais
Site: http://www.genoma.ib.usp.br
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Página do laboratório de testes genéticos:
http://laboratorio.genoma.ib.usp.br
Colaboração: Comunicação do Grupo Genoma USP
A reprodução de matérias e fotografias é livre mediante a citação do Jornal da USP e do autor. No caso dos arquivos de áudio, deverão constar dos créditos a Rádio USP e, em sendo explicitados, os autores. Para uso de arquivos de vídeo, esses créditos deverão mencionar a TV USP e, caso estejam explicitados, os autores. Fotos devem ser creditadas como USP Imagens e o nome do fotógrafo.