Pesquisadores do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP e de outras instituições nacionais e internacionais concluíram o primeiro banco de dados genômico de idosos da América Latina. Os resultados do estudo, que começou em 2010, foram publicados na plataforma bioRxiv e ainda não foi revisado por outros cientistas.
Os pesquisadores sequenciaram o genoma de 1.171 brasileiros não aparentados, com média de idade de 72 anos, e identificaram 77 milhões de mutações genéticas, das quais 2 milhões delas estavam ausentes em bancos de dados internacionais.
Além disso, 2 mil elementos genéticos móveis (partes genômicas que conseguem se deslocar para outras partes do genoma humano) e mais de 140 alelos de genes de HLA (família gênica mais diversa, ligada ao aparecimento de doenças infecciosas e autoimunes) foram catalogados.
Os participantes são voluntários de um estudo longitudinal chamado SABE (Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento). O projeto existe desde 2000 e, no Brasil, é coordenado pela Faculdade de Saúde Pública. O objetivo é estudar as condições de vida e de saúde de moradores da cidade de São Paulo e de algumas cidades da América Latina e do Caribe.
Aplicações
A criação de um banco genômico brasileiro já era vista como uma necessidade pelos cientistas, pois a população do País, até então, não estava representada nos bancos de dados internacionais. O grupo focou em estudar idosos porque uma das metas era avaliar a incidência de doenças associadas ao envelhecimento, como mal de Parkinson, Alzheimer, hipertensão e câncer, por exemplo.
As análises de ancestralidade mostraram alta incidência de europeus, africanos, ameríndios e imigrantes do leste europeu. “Provavelmente essas 2 milhões de mutações contam a história desses grupos parentais da população brasileira que não estavam catalogados”, explica ao Jornal da USP Michel Naslavsky, professor do Instituto de Biociências (IB) da USP e primeiro autor do estudo.
Os dados gerados pela pesquisa podem facilitar o diagnóstico de doenças e ajudar, no futuro, um melhor desenvolvimento da medicina de precisão. “Agora, o médico pode encontrar informações novas nessa base de dados e fazer uma interpretação muito mais precisa”, afirma Naslavsky.
O sequenciamento do genoma completo tornou-se a ferramenta padrão-ouro para se estudar genômica populacional. Com ele é possível identificar mutações raras em genes conhecidos e melhorar a identificação de novos genes, por exemplo.
Projetos futuros
Em uma primeira etapa, os cientistas sequenciaram o genoma de 600 indivíduos participantes do SABE. Os dados foram depositados em um repositório chamado ABraOM – Arquivo Brasileiro Online de Mutações, criado especialmente para esse fim. As informações desse estudo mais recente também foram incluídas no ABraOM e são de acesso público.
Naslavsky contou ao Jornal da USP que, agora, os cientistas querem finalizar o sequenciamento do genoma de mais 400 idosos do SABE. “A nossa ideia é acompanhar cônjuges e filhos”, diz. “Queremos entender o genoma de pessoas da mesma geração, que compartilham do mesmo ambiente, mas que possuem origem genéticas distintas”, finaliza.
