Pesquisa mostra que algumas variantes genéticas têm efeitos opostos se herdados do pai ou da mãe

Após análise genômica, cientistas encontraram 30 variantes de genes que se comportavam diferentemente, dependendo de quem foi herdado

 14/08/2025 - Publicado há 9 meses
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Uma pesquisa publicada na revista Nature mostrou que existem pelo menos 30 variantes genéticas, envolvendo 14 genes, em que o efeito na descendência é diferente, de acordo com a origem parental.

Quando uma criança é concebida, na grande maioria dos casos, os genes de origem paterna e materna se comportam de modo semelhante. Ou seja, os dois ficam ativos ou os dois ficam silenciados. Esse mecanismo de silenciamento de um gene é chamado em inglês de imprinting. A exceção são os genes presentes no cromossomo X. Como o homem só tem um cromossomo X e a mulher tem duas cópias dele, para que a expressão dos genes seja comparável nos dois sexos muitos genes do cromossomo X  são silenciados no sexo feminino, ou seja, ficam inativos. Já era sabido que alguns casos de doenças genéticas são causadas por um silenciamento ou inativação anormal de uma das cópias de um gene, ou seja, uma cópia fica ativa e a outra silenciada, de acordo com a origem parental.

A novidade deste estudo é que, ao analisar os genomas de cerca de 109 mil pessoas que estavam no banco genômico do Reino Unido, as 30 variantes encontradas eram de genes associados ao metabolismo e crescimento, principalmente. “O mais surpreendente é que alguns tinham efeitos opostos se herdados do pai ou da mãe, o que foi chamado de efeito bipolar pelos pesquisadores”, explica Mayana Zatz, diretora do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP. “Uma dessas variantes aumentava o risco de desenvolver diabetes tipo 2 – aquela que aparece na idade adulta – em 14% se herdada do pai, e reduzia esse risco em 9% se herdada da mãe.

Alguns são muito importantes do ponto de vista evolutivo. Por exemplo, a expressão de genes associados ao crescimento fetal, se forem de origem paterna, poderia resultar em fetos muito grandes, prejudicando a mãe, enquanto a expressão de genes de origem materna pode controlar o crescimento do feto e garantir gestações saudáveis e viáveis.

Para confirmar os dados, os autores dessa pesquisa analisaram os genomas de mais 85 mil pessoas do banco genômico da Estônia e 42 mil da Noruega. “A combinação desses bancos genômicos mostrou, por exemplo, que a expressão de um gene chamado de KLF14 , associado a uma maior massa corporal na infância, era herdado da mãe.”

Mayana afirma que os resultados são interessantes, mas que precisam ser validados em outras populações, como a brasileira. “Além disso, é preciso levar em conta as condições ambientais, que podem ter um papel importante no caso da alimentação e crescimento. De qualquer modo, o avanço nas pesquisas genômicas tem revelado muitas surpresas”, conclui.


Decodificando o DNA
A coluna Decodificando o DNA, com a professora Mayana Zatz, vai ao ar quinzenalmente, quarta-feira às 9h, na Rádio USP (São Paulo 93,7; Ribeirão Preto 107,9) e também no Youtube, com produção da Rádio USP,  Jornal da USP e TV USP.

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