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O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (Genoma USP) do Instituto de Biociências (IB) da USP lançou um novo serviço de análise detalhada de exames genéticos. O grupo de pesquisadores recebe o exame, vai analisá-lo e dar um diagnóstico, buscando encaminhar para cuidados médicos, baseado nos conhecimentos científicos mais recentes. O serviço, que pode ser encaminhado de forma on-line, tem um preço fixo de R$ 450,00 e demora de 30 a 40 dias para ser realizado. Os interessados devem entrar em contato pelo e-mail especialista_cegh@ib.usp.br.
Os pesquisadores do Genoma USP explicam que a interpretação correta dos resultados é importante para que os médicos e pacientes possam tomar decisões informadas sobre tratamento, acompanhamento da condição e aconselhamento genético. Além disso, o diagnóstico precoce e o suporte especializado são cruciais para a qualidade de vida de milhões de pessoas com condições de origem genética e, em alguns casos, possibilitam intervenções que podem minimizar os seus efeitos.
Antes de lançar o serviço, o instituto fez o projeto piloto com uma família que tinha o exame genético de uma criança e desejava entender qual era a relevância daquela mutação e se existiam alguns caminhos clínicos em andamento. “A devolutiva para a família foi de que aquela situação estava associada ao quadro clínico apresentado pela criança. E foi apresentado o que há de conhecimento hoje sobre terapia gênica para pessoas que têm alteração naquele gene específico”, contou a cientista Monize Lazar, do Genoma USP.
Desafio do acesso
Estima-se que existam mais de 6.000 doenças raras conhecidas, das quais 80% têm uma origem genética. Isso significa que um grande número de pessoas pode herdar uma condição rara sem saber, uma vez que muitas dessas doenças são de difícil diagnóstico e podem se manifestar de maneiras variadas. O acesso a exames genéticos de qualidade e a interpretação adequada de laudos ainda é um desafio para muitos.
O Genoma USP realiza pesquisas em genética humana e médica, mantém um serviço de aconselhamento genético e testes genéticos para a população, além do desenvolvimento ligado à educação e à transferência tecnológica. É formado por professores, pesquisadores, médicos, profissionais da saúde e técnicos especializados, contando também com alunos de graduação e pós-graduação. No total são cerca de 120 membros.
Para saber mais sobre o serviço, acesse o site do grupo neste link e acompanhe as redes sociais Instagram, Facebook e Youtube.
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Com informações do Genoma USP
