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A amiotrofia espinhal é uma doença causada pela morte dos neurônios motores, responsáveis pelos nossos movimentos. Essa morte ocorre porque os afetados têm uma mutação no gene SMN1, que significa “sobrevivência do neurônio motor”, em inglês. Nas formas mais graves, o bebê não consegue se manter sentado e a sobrevida é curta. Nas formas infantis, se a criança consegue andar, vai precisar de uma cadeira de rodas antes da segunda década de vida. Já em adultos, a perda de marcha ocorre mais tarde e a sobrevida é normal.

Recentemente, a pesquisadora Vanessa Romanelli, aluna de pós-doutorado do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP, padronizou um teste neonatal de baixo custo, que poderia ser incorporado ao teste do pezinho. Mas médicos e cientistas esbarram em uma questão ética. Como disponibilizar um exame de baixo custo se o tratamento pode chegar a R$ 12 milhões?

Nesta edição de Decodificando o DNA, a professora Mayana Zatz fala sobre os tratamentos disponíveis e da importância de um diagnóstico precoce.

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