A revista Nature Medicine publicou um editorial no qual defende que todos os recém-nascidos tenham acesso ao sequenciamento do seu genoma. O texto, publicado em agosto de 2024, diz que “a triagem neonatal baseada na genômica tem o potencial de revolucionar os cuidados de saúde, mas são necessárias novas soluções para garantir que os benefícios estejam disponíveis de forma equitativa”.
Eles fazem menção à inscrição do primeiro bebê em um estudo chamado The Generation Study, um programa da Genomics England realizado em parceria com o NHS, o sistema de saúde da Inglaterra. O projeto visa a sequenciar o genoma de 100 mil bebês e devolver informações clinicamente relevantes às famílias. Programas semelhantes estão sendo implantados em outros países, tais como o Guardian Study e o BabySeq2, nos EUA.
“De acordo com aqueles que defendem um programa como esse, não haveria uma ocasião melhor para um estudo genômico do que no início da vida”, relata Mayana Zatz, diretora do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP. “Essa estratégia teria o potencial de revolucionar o sistema de saúde, mas é preciso assegurar também que os benefícios possam ser acessíveis a todos.”
O objetivo principal desses projetos é prevenir a longa epopeia que os pais têm que enfrentar até chegar a um diagnóstico, que algumas vezes pode levar alguns anos. “Para algumas doenças, como, por exemplo, a amiotrofia espinhal, o diagnóstico precoce e o início imediato da terapia gênica são fundamentais enquanto o bebê ainda mantém os movimentos. Quanto antes for iniciado o tratamento melhor será o prognóstico”, esclarece a geneticista. “Além disso, no caso de haver risco para a futura prole, o diagnóstico precoce permite identificar casais em risco e evitar o nascimento de novos afetados.”
Nesta edição, Mayana fala sobre os prós e contras da triagem genômica ao nascer, além de citar uma iniciativa do CEGH-CEL, coordenada pelo colega Michel Naslavsky, de triar casais que planejam ter prole, identificar aqueles em risco para doenças genéticas recessivas, prevenindo o nascimento de afetados.
Decodificando o DNA
A coluna Decodificando o DNA, com a professora Mayana Zatz, vai ao ar quinzenalmente, quarta-feira às 9h, na Rádio USP (São Paulo 93,7; Ribeirão Preto 107,9) e também no Youtube, com produção da Rádio USP, Jornal da USP e TV USP.
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