O Saúde Sem Complicações desta semana recebe o professor José Simon Camelo Junior, do Departamento de Puericultura e Pediatria da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, para falar sobre a doença de Gaucher
O que é doença de Gaucher?
É uma doença metabólica rara em que ocorre o acúmulo de esfingolipídio (molécula de gordura) no fígado ou no baço, causando o aumento desses órgãos e até mesmo o enfraquecimento dos ossos. O professor explica que a doença pode apresentar três variações. O tipo um acomete o fígado, o baço e a medula óssea; os tipos dois e três apresentam manifestações neurológicas e podem levar à morte em poucos anos.
A incidência da doença é baixa, apenas um caso a cada 40 mil pessoas, e tem como fator de risco a consanguinidade. Fígado e baço aumentados, anemia e dores ósseas levam a um quadro clínico que possibilita o diagnóstico da doença que é feito em três etapas: o descarte da possibilidade de outras doenças, a dosagem de uma enzima (a beta-galactosidase) e, por último, o diagnóstico molecular. A melhor idade para o diagnóstico é até os 20 anos de idade.
De origem genética, a doença de Gaucher ainda não apresenta cura, apenas tratamento, explica o professor. O controle é realizado por meio da aplicação quinzenal de uma enzima para auxiliar no metabolismo dos lipídios.
Edição: Rita Stella
Coordenação: Rosemeire Talamone
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