Saúde Sem Complicações #52: Entenda a doença de Niemann-Pick e suas variações

De causa genética, a enfermidade é rara, incurável e se manifesta de três formas diferentes

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Jornal da USP
Saúde Sem Complicações #52: Entenda a doença de Niemann-Pick e suas variações
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O podcast Saúde Sem Complicações desta semana recebe a pediatra Marcela Lopes de Almeida, especialista em Neurologia Infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, para falar sobre a doença de Niemann-Pick. A médica conta o que é a enfermidade, suas classificações, sintomas e as formas de tratamento. 

O que é a doença de Niemann-Pick

Trata-se de uma enfermidade rara, de origem genética e incurável. É caracterizada pelo armazenamento de gordura concentrada nos lisossomos, “que são pequenas partículas dentro da célula”, explica Marcela, informando que a doença de Niemann-Pick se divide em tipo A, tipo B e tipo C.

Segundo a especialista, a doença contava ainda com uma classificação de tipo D até a descoberta de que se tratava da mesma condição do tipo C, que afeta a parte neuropsicológica, além do baço e das vísceras. Hoje, adianta a médica, o termo “Niemann-Pick” vem sendo utilizado apenas para classificar esse tipo C, já que os tipos A e B, que acometem os pulmões, o fígado e o baço, vêm tendendo a receber outra nomenclatura, “deficiência de esfingomielinase”. É que, embora os três tipos da doença sejam clinicamente parecidos, possuem explicações biológicas diferentes.

Sintomas da doença de Niemann-Pick

A doença do tipo A acomete o início da vida da criança, por volta dos 3 meses de idade e leva à morte precoce. Atinge uma parte do pulmão, provoca aumento do fígado e baço e causa atraso no desenvolvimento. O óbito, geralmente, ocorre por insuficiência respiratória.

Já o tipo B configura um quadro brando, mesmo com semelhança genética ao tipo A. A condição surge por volta dos 5 anos de idade, com a criança apresentando aumento do baço e do fígado, desconforto respiratório e “alteração pulmonar leve e contínua”. Nessa classificação, o paciente tem mais tempo de vida.

E a doença do tipo C, conta Marcela, “pode acontecer em qualquer idade da vida”. Mas “quanto mais jovem essa doença acontece, o prognóstico fica mais grave”. Geralmente o tipo C é percebido na idade escolar, pois a criança pode apresentar atraso na cognição, dificuldade para escrever e ataxia (falta de equilíbrio e coordenação motora em diversas regiões do corpo). Às vezes, a alteração cognitiva é associada a “alterações psiquiátricas” e pode chegar a cenários mais graves, como a epilepsia.  

Tratamento da doença de Niemann-Pick

Marcela informa que o tratamento para os três quadros da doença é paliativo. Como a enfermidade está ligada ao colesterol, “a gente tenta fazer algumas dietas nos tipos A e B para reduzir esse acúmulo”, além de “tratamento respiratório e fisioterapia”. Para esses grupos, também existe terapia de reposição enzimática, conta a neurologista.

Já no tipo C, o foco do tratamento é o sintoma do paciente. Por exemplo, no paciente com epilepsia, “a gente usa remédios de epilepsia”. Marcela comenta ainda que existem testes, em andamento, com medicações para acertar o funcionamento da “estrutura que não está muito correta” no paciente do tipo C. Além disso, a neurologista esclarece o ouvinte sobre o medicamento de alto custo para a doença do tipo C, rejeitado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), adiantando que outras terapias para o tratamento estão em estudo.

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