A síndrome de Sturge-Weber, uma condição rara que afeta o sistema nervoso, a pele e os olhos, mas que traz desafios importantes para o desenvolvimento de crianças e adolescentes, é o tema do Curioso por Ciência desta semana. Isabelle Rodrigues, do Dr. Fisiologia, fala sobre os principais sintomas e como o tratamento cirúrgico da epilepsia pode ser uma alternativa eficaz para tratar essa que é uma das complicações mais difíceis de controlar na síndrome.
Ela é causada por uma mutação no gene chamado GNAQ, e, em muitos casos, as crianças já nascem com uma mancha característica no rosto, com uma coloração que lembra o vinho do Porto. Além da mancha na pele, o sintoma mais visível, a síndrome traz outros problemas, principalmente neurológicos. Entre eles estão a epilepsia, paralisia parcial do corpo, dificuldades de aprendizado e problemas de comportamento. A epilepsia, em particular, é uma das primeiras manifestações e pode aparecer logo no primeiro ano de vida da criança. Cerca de 60% dos pacientes não respondem bem aos medicamentos e, para esses casos, a cirurgia se torna uma opção de tratamento viável. Além disso, o glaucoma, que afeta a visão, é outro sintoma comum que exige acompanhamento constante.
Para entender melhor a eficácia da cirurgia para epilepsia em casos onde os medicamentos não funcionam, pesquisadores realizaram análises em prontuários de pacientes do Centro de Cirurgia de Epilepsia de Ribeirão Preto. Os prontuários analisados pertenciam aos anos de 1998 a 2020, sendo 13 pacientes com síndrome de Sturge-Weber, em que 11 deles passaram pela cirurgia. Os pesquisadores avaliaram dados das condições dos pacientes antes e depois da cirurgia, incluindo exames neurológicos e psicológicos.
Além de reduzir as convulsões, o estudo mostrou que a cirurgia também trouxe benefícios para o desenvolvimento cognitivo e comportamental dessas crianças, o que é uma notícia animadora para as famílias. A cirurgia de epilepsia, oferece uma nova esperança para esses pacientes e seus familiares.
A pesquisa Análise clínica e neuropsicológica da epilepsia em crianças e adolescentes com síndrome de Sturge-Weber, acompanhados em serviço terciário, com ênfase nos resultados do tratamento cirúrgico é o mestrado de Laura Mendes França Jehá, no programa de pós-graduação em Neurologia do Desenvolvimento e Neurofisiologia Clínica na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, defendida em 2023 e orientada pelo professor Marcelo Volpon Santos.
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