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A síndrome de cri-du-chat é uma doença rara, que tem alteração no cromossomo 5 , a falta de um pedacinho do braço do cromossomo, por isso resulta em uma anomalia genética. 

Conhecida como “miado de gato”, por causa da má formação da laringe, ela altera o som do choro do bebê.  A médica geneticista Chong Ae Kim, professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas, explica que a criança tem sintomas variados como o formato facial  peculiar, incluindo olhos bem separados, orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. 

Essa desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância. Além disso, são crianças hiperativas e muitas vezes agressivas. 

Tratamento individualizado

O tratamento da síndrome é individualizado, não existindo um modelo específico. A professora explica que o médico atua no controle dos sintomas, que diferem conforme a criança. “Alguns precisam de fisioterapia, outros de cardiologista, clínico geral; enfim, conforme a necessidade do momento”, conclui. 

É importante que o tratamento tenha início o mais breve possível, já que a estimulação precoce possibilita um melhor desenvolvimento, adaptação e aceitação da síndrome pela pessoa na adolescência e vida adulta. Cerca de 10% dos portadores da síndrome de cri-du-chat herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Chong diz que a mutação ocorre em casais normais.

A especialista do Instituto da Criança alerta que, por hora, a doença ainda não tem cura, mas essa possibilidade não está descartada em função dos avanços da genética.