Síndrome de cri-du-chat deve ser investigada nas primeiras horas de vida

De acordo com a médica geneticista Chong Ae Kim, o tratamento da doença é individualizado e atua no controle dos sintomas, que diferem de criança para criança

 Publicado: 22/06/2022
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Trata-se de uma desordem genética caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico – Arte sobre imagens reprodução

A síndrome de cri-du-chat é uma doença rara, que tem alteração no cromossomo 5 , a falta de um pedacinho do braço do cromossomo, por isso resulta em uma anomalia genética. 

Chong Ae Kim

Conhecida como “miado de gato”, por causa da má formação da laringe, ela altera o som do choro do bebê.  A médica geneticista Chong Ae Kim, professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas, explica que a criança tem sintomas variados como o formato facial  peculiar, incluindo olhos bem separados, orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. 

Essa desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância. Além disso, são crianças hiperativas e muitas vezes agressivas. 

Tratamento individualizado

O tratamento da síndrome é individualizado, não existindo um modelo específico. A professora explica que o médico atua no controle dos sintomas, que diferem conforme a criança. “Alguns precisam de fisioterapia, outros de cardiologista, clínico geral; enfim, conforme a necessidade do momento”, conclui. 

É importante que o tratamento tenha início o mais breve possível, já que a estimulação precoce possibilita um melhor desenvolvimento, adaptação e aceitação da síndrome pela pessoa na adolescência e vida adulta. Cerca de 10% dos portadores da síndrome de cri-du-chat herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Chong diz que a mutação ocorre em casais normais.

A especialista do Instituto da Criança alerta que, por hora, a doença ainda não tem cura, mas essa possibilidade não está descartada em função dos avanços da genética.  


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