Mutação relacionada à surdez abre caminho para terapia gênica

Tratamento ainda é realidade apenas em laboratórios, mas, no futuro, genes poderão ser corrigidos

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jorusp

Cerca de 60% dos casos de surdez são hereditários. Um estudo recente indicou uma mutação inédita, relacionada à doença, no gene miosina. A pesquisa recrutou 313 pacientes portadores de surdez, dos quais quatro famílias foram selecionadas para realizar o sequenciamento genético. Em uma delas, foi identificada a nova mutação. A descoberta sinaliza um alvo terapêutico até então desconhecido, que poderá ser usado no futuro para o desenvolvimento de novas drogas que possam ser testadas na cura da surdez. A doutora Jeanne Oiticica, otorrinolaringologista, otoneurologista e chefe do Grupo de Pesquisa em Zumbido do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina (FM) da USP, falou sobre a descoberta.

A médica esclarece que existem mais de 100 genes relacionados à perda auditiva que ainda não foram decifrados. Ela conta como a pesquisa foi feita: os pacientes estudados foram os atendidos no Ambulatório de Surdez Genética, que tiveram a família selecionada por possuírem um perfil específico para o estudo. A análise do genoma detectou mais de 39 mil mutações nas famílias, e a dificuldade foi encontrar qual daquelas mutações causava a surdez.

Para conseguir identificar qual mutação era responsável pela deficiência, foi necessário comparar os membros da família afetados e não afetados. A mutação que estivesse presente apenas nos afetados surdos e ausente nos ouvintes seria a procurada.

A doutora explica que, após identificada a mutação, os membros da família serão orientados quanto às medidas que devem ser tomadas para evitar uma piora do quadro e também como evitar que essa mutação se repita nos próximos descendentes, o que é chamado de aconselhamento genético. A grande vantagem é que se abre uma janela de terapia gênica que, por enquanto, é uma realidade apenas testada em camundongos em laboratório. Através da terapia gênica é possível corrigir o gene defeituoso.

Jornal da USP, uma parceria do Instituto de Estudos Avançados, Faculdade de Medicina e Rádio USP, busca aprofundar temas nacionais e internacionais de maior repercussão e é veiculado de segunda a sexta-feira, das 7h30 às 9h30, com apresentação de Roxane Ré.
Você pode sintonizar a Rádio USP em São Paulo FM 93.7, em Ribeirão Preto FM 107.9, pela internet em www.jornal.usp.br ou pelo aplicativo no celular. Você pode ouvir a entrevista completa no player acima.

 

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